L’encesa especial serà aquesta vesprada a partir de les 20 hores a Ciutat de les Arts i les Ciències s’il·lumina aquesta nit de verd i morat amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares. Aquesta acció es realitza després de la sol·licitud de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) i per a visibilitzar la realitat dels més de tres milions de persones que conviuen a Espanya amb alguna malaltia rara.
Enguany la campanya de FEDER té com a objectiu sensibilitzar a la societat sobre la realitat de les persones amb alguna d’aquestes malalties durant la pandèmia i l’impacte de la COVID-19. Es tracta d’una iniciativa alineada amb l’Organització Europea de Malalties Rares (Eurordis) i la Xarxa Internacional de Malalties Rares (RDI).
Conferència en línia “100 anys de malalties rares del metabolisme’
Aquesta setmana a més en el cicle de “Una Comunitat amb ciència’ està prevista la conferència en línia ‘100 anys de malalties rares del metabalismo’ impartida per Isidro Vitòria, cap de la Unitat de Nutrició i Metabolopatías, de l’Hospital Universitari La Fe.
Les metabolopatías descrites per primera vegada pel Prof. Sir Archilbald Garrod en 1908 com a malalties del metabolisme congènites i hereditàries són considerades rares encara que en el seu conjunt suposen un cas per cada 600-800 nounats.
Hi ha grups de població com els amish en els quals són més freqüents. La major capacitat diagnòstica gràcies als avanços de la Bioquímica i la Genètica ha permés incorporar moltes d’elles al garbellat del nounat.
Amb el diagnòstic precoç neonatal s’instauren tractaments nutricionals i farmacològics que eviten les conseqüències de la malaltia.
