Cribatge genòmic neonatal: un avanç pioner per a detectar més de 300 malalties rares
Un projecte multidisciplinari amb impacte en el Sistema Nacional de Salut
L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe forma part d’un projecte pilot de cribatge genòmic neonatal que permetrà detectar més de 300 malalties rares, situant-se així a l’avantguarda europea en la prevenció i detecció precoç de patologies genètiques.
Segons ha explicat el gerent de l’Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sud i del Departament de Salut València La Fe, José Luis Poveda, “aquest tipus d’iniciatives investigadores són fonamentals per als pacients i les seues famílies, ja que existeixen unes 7.000 malalties rares descrites, i s’estan desenvolupant nous tractaments per a patologies que fins ara no tenien opcions terapèutiques i que són més efectives com més prompte s’administren”.
El projecte, denominat ‘Cringenes’, està gestionat per La Fe a través del seu Institut d’Investigació Sanitària (IIS La Fe) i preveu la participació de 2.500 nadons de nou comunitats autònomes: Madrid i Galícia, impulsores del treball, junt amb Andalusia, Aragó, Astúries, Catalunya, La Rioja, Múrcia i la Comunitat Valenciana. En el cas valencià, la captació de famílies voluntàries es durà a terme a La Fe, amb una participació estimada de 250 recent nascuts.
El cribatge es realitzarà a partir d’una simple mostra de sang del taló del nadó, amb la qual es podran analitzar més de 300 patologies rares. En funció dels resultats, s’oferirà assessorament personalitzat a les famílies. Tal com ha detallat Isabel Izquierdo, responsable de Neonatologia de La Fe i investigadora principal del projecte a la Comunitat Valenciana, “l’anàlisi prospectiva de seqüenciació del genoma complet per a aquestes més de 300 malalties rares estarà disponible a partir del segon semestre de l’any per a totes les dones que donen a llum al nostre hospital”.
Equip multidisciplinari i impacte en el Sistema Nacional de Salut
En el projecte participen 71 professionals de diverses especialitats, com ara neonatòlegs, genetistes clínics i de laboratori, professionals de laboratoris de cribatge neonatal, Salut Pública, facultatius d’Unitats Clíniques de referència, pediatres i personal d’Infermeria dels nou hospitals involucrats.
A més, aquest treball busca avaluar la viabilitat d’incorporar aquests avanços al Sistema Nacional de Salut. Actualment, el programa de cribatge neonatal permet detectar entre 11 i 40 malalties congènites amb tractament eficaç, sempre que s’intervinga a temps abans que apareguen símptomes greus. Amb ‘Cringenes’, es pretén ampliar i complementar el cribatge bioquímic tradicional, incloent-hi patologies sense marcadors bioquímics, però per a les quals ja existeixen opcions terapèutiques.
Aquest estudi compta amb un finançament de 2,4 milions d’euros procedents de l’Institut de Salut Carlos III i dels fons europeus Next Generation. També col·labora la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), així com experts en bioètica i avaluació econòmica.
