– L’objectiu és diagnosticar precoçment la malaltia perquè els nounats puguen accedir als tractaments existents
– El garbellat es realitzarà en la totalitat de bebés que naixen en la Comunitat, aproximadament 40.000 cada any
L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València posarà en marxa un programa pilot de garbellat neonatal per a detectar l’atròfia muscular espinal (ESTIME) en la totalitat de bebés que naixen en la Comunitat Valenciana, prop de 40.000 cada any, tant en hospitals públics com privats.
L’objectiu d’aquest projecte pilot, pioner a Espanya, és poder diagnosticar precoçment als nounats i nascudes amb AME, una malaltia de les denominades rares, de manera que puguen beneficiar-se dels actuals tractaments i evitar el desenvolupament d’uns símptomes molt greus que poden conduir a la mort o a una discapacitat greu.
L’atròfia muscular espinal és una malaltia d’origen hereditari, molt poc freqüent, causada per l’absència del gen SMN1 que provoca la pèrdua irreversible de les motoneuronas fins a afectar a totes les funcions musculars, incloses la respiració, la deglució i el moviment bàsic.
El tipus més greu d’aquesta patologia, l’ESTIME tipus 1, causa la mort o la necessitat de ventilació assistida permanent en el 90% dels xiquets i xiquetes afectats abans d’haver complit 2 anys i que no hagen rebut tractament.
Garbellat neonatal per a la intervenció primerenca
Inmaculada Pitarch, neuropediatra i coordinadora de l’àrea pediàtrica de la Unitat Malalties Neuromusculars de l’Hospital La Fe, ha explicat que “el garbellat neonatal és de vital importància perquè actualment la intervenció primerenca pot salvar vides i detindre la progressió de la discapacitat en els xiquets amb AME”.
Aquesta especialista ha afegit que “el temps és un factor determinant en aquesta malaltia ja que, en els casos més greus, el tractament ha de començar dins de les primeres setmanes de vida del bebé. En cas contrari, el pacient perdrà ràpidament les funcions musculars que li permeten a un bebé sa caminar, moure’s, engolir i respirar”.
Amb la posada en marxa d’aquest nou programa de garbellat culmina un procés que va començar a l’hospital fa anys i que ha sigut possible gràcies a l’esforç del personal dels grups d’investigació en Biomedicina Molecular Cel·lular i Genòmica, Genètica, Metabolopatías i Malalties Neuromusculars.
José María Millán, responsable del grup de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica de l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe, ha destacat que, malgrat els seus contrastats beneficis, “el garbellat neonatal per a aquesta patologia és encara una assignatura pendent a Espanya, però és ja una realitat en països com els Estats Units, Austràlia, Taiwan, Alemanya o Bèlgica, on, després de la seua implementació, s’han aconseguit resultats excel·lents quant al diagnòstic, tractament i pronòstic d’aquesta patologia”.
Millán confia que aquest estudi pilot servisca per a la generalització del garbellat en tot el país. “Ja hem constituït un grup d’experts amb representació de les diferents comunitats per a coordinar-nos amb les conselleries de salut i poder fer realitat un garbellat nacional”.
“En patologies com l’ESTIME és important frenar la malaltia en un pacient evolucionat, però el gran repte per als clínics és impedir que el xiquet desenvolupe la patologia i hui estem en condicions de poder fer-ho”, ha assegurat l’investigador.
Previsió de casos diagnosticats
El projecte pilot, que hauria d’haver-se iniciat ja, ha patit un lleuger retard degut a la pandèmia de la COVID-19. Pitarch i Millán veuen factible ara que puga començar a implementar-se durant els mesos de febrer o març. Amb aquest propòsit, s’ha desenvolupat ja un model protocol·litzat de consentiment informat perquè els pares autoritzen la utilització amb finalitats d’investigació de les dades obtingudes en la prova del taló que rutinàriament es realitza a tots els nounats.
L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València, segons ha explicat Millán, realitzarà el garbellat no sols en els 5.000 xiquets que naixen anualment en aquest centre, sinó també als aproximadament 40.000 que naixen en totes les maternitats de la comunitat.
El projecte preveu que, davant una confirmació diagnòstica validada per una altra prova a més de la del taló, es comunique el positiu del xiquet a la Unitat de Malalties Neuromusculars de manera que puga començar el seu tractament com més prompte millor. Al mateix temps, es derivarà als pares a la unitat de Genètica per a realitzar l’estudi de portadors, risc de recurrència i consell genètic.
La literatura mèdica recull que l’atròfia muscular espinal afecta a aproximadament a Europa a 1 de cada 10.000 nascuts vius, aproximadament 600 bebés a l’any, i una de cada 54 persones és portadora de l’anomalia genètica.
“Les dades epidemiològiques són teòrics i per això aquest projecte ens ajudarà a veure la incidència i prevalença real de la malaltia. Estimem trobar, en el cas de la Comunitat Valenciana, entre quatre i cinc casos a l’any”, ha explicat José María Millán.
Per part seua, Inmaculada Pitarch ha assegurat que, “encara que ho semble, no són pocs casos”. “Creiem que, d’aqueixos quatre casos, almenys dos siguen del tipus més sever de la malaltia. Aquests xiquets, fins fa poc, morien abans dels anys i els altres dos no arribarien a caminar. Per tant, els beneficis del garbellat són extraordinaris. Estem parlant senzillament de salvar vides”, ha assenyalat Inmaculada Pitarch.
