El consell genètic és un procés comunicatiu per a donar suport a pacients i famílies amb sospita o diagnòstic de malaltia genètica.
Més de 3 milions de persones a Espanya patixen alguna de les més de 7.000 malalties rares
L’Hospital Universitari de la Ribera ha obert des d’este mes de novembre una nova consulta de Consell Genètic dirigida a persones amb malalties rares. Esta iniciativa busca proporcionar un suport al servici de Pediatria en el diagnòstic dels casos de malalties rares, detectar possibles portadors en les famílies i oferir assessorament reproductiu.
El consell genètic és un procés de comunicació dissenyat per a informar, educar i fer costat a pacients i famílies que s’enfronten la sospita o el diagnòstic confirmat d’una malaltia genètica.
Durant la consulta, l’assessor genètic indaga sobre els antecedents mèdics tant personals com familiars, i amb esta informació determina la probabilitat que el pacient, o algun membre de la seua família, desenrotlle o siga portador d’una malaltia genètica.
El doctor Ángel Zúñiga, responsable de la nova consulta, ha assegurat que, “amb l’obertura d’esta consulta, fomentem estratègies innovadores en medicina personalitzada, oferint estudis genètics per a malalties rares, anàlisis de familiars en risc de ser portadors, així com orientació en salut reproductiva”.
En este sentit, ha assegurat que, “davant una sospita de malaltia rara, s’informarà els pares sobre els resultats de l’estudi genètic dels seus fills, s’elaborarà l’arbre genealògic de la família per a identificar possibles portadors i es proporcionarà informació sobre el risc de recurrència”
Les malalties rares (ER) són aquelles que presenten una baixa prevalença en la població. Per a ser considerada rara, una malaltia no ha d’afectar més de 5 persones per cada 10.000 habitants. Segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS), existixen més de 7.000 malalties rares identificades a Europa, les quals impacten a uns 400 milions de persones a tot el món, i més de tres milions a Espanya.
Col·laboració Diagnòstic biològic i Pediatria
José Mínguez, director mèdic de l’Hospital Universitari de La Ribera, ha destacat que “esta nova consulta enfortix la nostra cartera de servicis i permet que els pacients del departament de salut de La Ribera, que abans havien de desplaçar-se a l’Hospital La Fe per a rebre assessorament genètic, ara puguen fer-lo en el nostre propi centre”.
A més, el Dr. Mínguez ha afegit que, “amb esta ampliació, l’Hospital de La Ribera reforça el seu compromís amb una cartera de servicis moderna i d’acord amb els millors estàndards hospitalaris d’Espanya”.
La consulta de Consell Genètic funcionarà de manera col·laborativa entre l’Àrea de Diagnòstic Biològic i el Servici de Pediatria de l’Hospital Universitari de la Ribera. Els pacients que es beneficien d’este servici provindran principalment de les consultes de Neuropediatria i Dismorfologia Pediàtrica.
